“태어날 때 외형상 여자였지만, 사춘기가 되어도 생리를 하지 않아요.”“성염색체는 XY인데, 자궁도 없고 난소도 없다네요.”이런 말을 병원에서 처음 듣게 되었을 때, 의료진조차도 확실한 병명을 말하기까지 시간이 걸리는 경우가 많습니다.바로 이런 경우에 의심되는 질환 중 하나가 ‘안드로겐 무감응 증후군 (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)’입니다. 이 증후군은 성염색체가 XY인 사람의 몸이 안드로겐(남성 호르몬)에 반응하지 못해 형상 여성으로 태어나지만 내부 생식기관은 정상 여성과 다르게 발달하는희귀 유전질환입니다. 진단을 위해서는 호르몬 검사, 초음파, MRI, 그리고 **유전자검사(AR 유전자 검사)**까지 필요하며,이 과정에서 비용이 만만치 않게 들어갑니다. 하지만 이..
